MUS: i sintomi senza evidenza clinica

Il 40 % di tutti gli accessi da parte di pazienti adulti presso l’ambulatorio del Medico di Medicina Generale (MMG) riguarda problemi comuni quali dolore al petto, affaticamento, vertigini, mal di testa, gonfiore, mal di schiena, mancanza di respiro, insonnia, dolore addominale ed intorpidimento.

Ma solo nel 26% di questi casi il MMG può identificare una causa biologica. (1)

Ulteriori studi realizzati in tutto il mondo hanno dimostrato che tra il 25% e il 50% dei pazienti di medicina generale presentano MUS, acronimo che sta per Medically Unexplained Symptoms, rendendo questa categoria la più comune causa di accesso alle cure primarie. (2-5)

Cosa si intende per MUS

L’espressione anglosassone “medically unexplained symptoms” (MUS) ha iniziato ad essere utilizzata con sempre maggiore frequenza negli ultimi 20 anni in riferimento ad una serie di sintomi vaghi e aspecifici che spesso non vengono inquadrati in modo corretto dalla medicina generale.

Non trovando un riscontro organico, evidenziato dai normali esami di routine, non sono suffragati da una chiara evidenza clinica.

La difficoltà del paziente nell’esprimere i propri sintomi

Queste sintomatologie vaghe limitano evidentemente la qualità di vita del paziente, il quale aumenta i suoi accessi in ambulatorio, ma ha difficoltà ad esprimere tali sintomi con chiarezza.

Alcuni di loro non riescono a focalizzare un bersaglio corporeo specifico, ma riferiscono sintomi diversi tutti insieme (sindrome da stress) (7-8); altri, almeno inizialmente, riportano singoli sintomi relativi ad un determinato distretto corporeo.

In entrambi i casi, l’esperienza soggettiva del paziente (sintomo) non può essere collegata a nessuna malattia convenzionalmente definita e diagnosticata. (6)

La Sindrome Funzionale

Ecco che nasce la definizione “Sindrome Funzionale” per etichettare condizioni quali l’intestino irritabile, la fibromialgia, la stanchezza cronica, giusto per menzionare le più conosciute.

Molti autori ritengono che l’esistenza di queste specifiche sindromi somatiche non siano altro che un artefatto dei medici specialisti che si sono concentrati sui sintomi di loro pertinenza (6), piuttosto che cercare l’esistenza di un asse funzionale comune tra le varie forme.

La frequente, ma non sempre presente, concomitante associazione con ansia e depressione, insieme all’impossibilità di trovare una causa organica certa, hanno supportato un’origine psicogena per le sindromi funzionali, attribuendole all’ambito psichiatrico, piuttosto che alla medicina interna. (9)

La frustrazione dei medici e dei pazienti

I pazienti che presentano i MUS si rivolgono inizialmente al MMG che sperimenta un sentimento di frustrazione di fronte ad un problema che non riesce a diagnosticare.

La competenza del medico è messa in discussione dopo trattamenti diversi ed approfondimenti diagnostici ripetuti, oltre a numerosi invii a visita specialistica, tutto ciò con considerevole dispendio di risorse.

I costi stimati per la gestione dei disturbi somatoformi (che rappresentano solo una parte, e neppure maggioritaria, dei MUS) in Europa nel 2010 sarebbero stati intorno ai 21 miliardi di Euro (10).

Da parte loro questi pazienti, detti “thick folder patients”, cioè pazienti dalle grandi cartelle cliniche, proprio per la loro smisurata documentazione medica, pretendono una legittimazione e quindi un aiuto per la sintomatologia che a volte è invalidante riguardo a molti aspetti della vita quotidiana.

La maggior parte di coloro che presentano disagio somatico non si adatta alla definizione di ansia o disturbo d’umore o psicotico. (11)

Ansia e depressione possono verificarsi come conseguenza psicologica secondaria ai sintomi debilitanti, alla mancanza di una diagnosi certa e, a volte, ai trattamenti sbagliati. (12)

Curare la persona non la malattia

A mio avviso, occorre sviluppare una cultura che porti al centro dell’attenzione la persona e permetta il riconoscimento delle situazioni personali che stanno alla base del disagio e della sofferenza fisica.

La malattia deriva dalla rottura di un equilibrio tra sistemi che governano l’intero organismo.

L’evidenza clinica suggerisce che in molte sindromi funzionali sono proprio questi equilibri a venire meno, coinvolgendo importanti fattori biologici, come: la disfunzione mitocondriale (13), la predisposizione genetica (14), i disturbi funzionali reversibili del sistema nervoso o immunitario (15-22), le alterazioni del sistema nervoso centrale. (23-26)

Inoltre, alcune indagini neurobiologiche suggeriscono il coinvolgimento dei meccanismi fisiologici responsabili della reazione cronica allo stress; una loro disfunzione, unita a fattori fisici, comportamentali o psicologici, conduce ad una cascata di disregolazioni neuro-ormonali e immunitarie con l’instaurarsi di uno stato di anomala infiammazione di basso grado. (27,28)

Possiamo quindi affermare che la presenza di MUS è un indice di stress cronico e di infiammazione.

Le nuove tecniche di indagine

Fortunatamente, il notevole miglioramento delle tecniche d’indagine medica ci offre oggi la possibilità di diagnosticare alterazioni funzionali relative agli ormoni, al sistema immunitario, al sistema nervoso centrale e autonomico.

La bioimpedenziometria avanzata può fornire un’utile analisi rapida e non invasiva per distinguere i soggetti sani dai pazienti affetti da stress e infiammazione cronica.

In particolare il dispositivo di Analisi Clinica della Composizione Corporea BIA-ACC, si è dimostrato efficace nel monitorare la risposta di tali pazienti ad appropriata terapia. (29)

I principali MUS

• Difficoltà di concentrazione o calo della memoria
• Attacchi di panico
• Crisi di pianto e/o stati d’ansia e/o depressione, frustrazione
• Sonnolenza persistente durante la giornata
• Disturbi della sfera sessuale
• Insonnia o risvegli notturni ricorrenti
• Disturbi ormonali e/o disfunzioni funzionali della tiroide
• Abbassamento delle difese immunitarie
• Cefalee e/o mani e piedi frequentemente freddi
• Problemi di tipo dermatologico
• Variazioni (calo/aumento) di peso corporeo non associabili a modificazioni alimentari
• Sensazione di stanchezza generale e/o scarsa sudorazione durante il movimento
• Aumenti del battito cardiaco a riposo e/o presenza di ipertensione/ipotensione
• Alterazioni apparato muscolo-scheletrico: dolori osteoarticolari, perdita di forza e/o motilità
• Disturbi funzionali gastro-intestinali: acidità, senso nausea/pienezza/gonfiore, stipsi, colon irritabile.

Bibliografia

1) Kroenke K and Mangelsdorff AD. Common symptoms in ambulatory care: incidence, evaluation, therapy and outcome. American Journal of Medicine 1989;86:262–6.

2) Burton C. Beyond somatization: a review of the understanding and treatment of medically unexplained physical symptoms (MUPS). British Journal of General Practice 2003;53:233–41.

3) Katon W, Von Korff M, Lin E et al. Stepped collaborative care for primary care patients with persistent symptoms of depression: a randomized trial. Archives of General Psychiatry 1999;56:1109.

4) Kroenke K. Efficacy of treatment for somatoform disorders: a review of randomized controlled trials. Psychosomatic Medicine 2007;69:881–8.

5) Kirmayer LJ and Tailefer S. Somatoform disorders. In: Turner SM and Hersen M (eds) Adult Psychopathology and Diagnosis (3e). New York: Wiley,1997, pp. 333–83.

6) Wessely S, Nimnuan C, Sharpe M. Functional somatic: syndromes:one or many? Lancet 1999;354:936–9.

7) Lucini D, Pagani M. Stress management and behavior: from cardiac patients to worksite intervention. In: Hjemdahl P, Rosengren A, Steptoe A, editors. Stress and cardiovascular disease. London: Springer-Verlag London Limited; 2011

8) Fink P, Toft T, Steen Hansen M, Ornbol E, Olesen F. Symptoms and syndromes of bodily distress: an exploratory study of 978 internal medical. neurological, and primary care patients. Psychosom Med 2007;69:30–9.

9) Shorter E. Sucker-punched again. Physicians meet the disease of the month syndrome. J Psychosom Res 1995;39:115–8.

10)   Gustavsson A, Svensson M, Jacobi F et al. (2011)  Cost of disorders of the brain in Europe 2010. Eur Neuropsychopharmacol, 21, 718–779

11) Dimsdale JE, Dantzer R. A biological substrate for somatoform disorders: importance of pathophysiology. Psychosom Med 2007;69:850–4.

12) Prins JB, Bleijemberg G, Rauieler I. Psychiatirc disorders among patients with chronic fatigue syndrome in a randomized controlled trial for the effectiveness of cognitive behavior therapy. Br JPsychiatry 2005;187:184–5.

13) Myhill S, Booth NE, McLaren-Howard J. Chronic fatigue syndrome and mitochondrial dysfunction. Int J Clin Exp Med 2009;2:1–16.

14) Holliday KL, Macfarlane GJ, Nicholl BI, Creed F, Thomson W, McBeth J. Genetic variation inneuroendocrine genes associates with somatic symptoms in the general population: results from the EPIFUND study. J Psychosom Res 2010;68:469–74.

15) Henningsen P, Herzog W. Irritable bowel syndrome and somatoform disorders. J Psychosom Res 2008;64:625–9.

16) Mayer EA. Irritable bowel syndrome. N Engl J Med 2008;358:1692–9.

17) Dimsdale JE, Dantzer R. A biological substrate for somatoform disorders: importance of pathophysiology. Psychosom Med 2007;69:850–4.

18) Pagani M, Lucini D, Mela GS, Langewitz W, Malliani A. Sympathetic overactivity in subjects complaining of unexplained fatigue. Clin Sci 1994;87:655–61.

19) Pagani M, Lucini D. Chronic fatigue syndrome: a hypothesis focusing on the autonomic nervous system. Clin Sci 1999;96:117–25.

20) Goehler LE, Lyte M, Gaykema RPA. Infection-induced viscrosensory signals from the gut enhance anxiety: implications for psychoneuroimmunology. Brain Behav Immun 2007;21:721–6.

21) Henningsen P, Creed F. The genetic, physiological and psychological mechanisms underlying disabling medically unexplained symptoms and somatisation. J Psychosom Res 2010;68:395–7.

22) Gold AR. Functional somatic syndromes, anxiety disorders and the upper airway: a matter of paradigms. Sleep Med Rev 2011;15(6):389–401.

23) Langrebe M, Barta W, Rosengarth K, Frick U, Hauser S, Langguth B, et al. Neuronal correlates of symptoms formation in functional somatic syndromes: a fMRI study. Neuroimage 2008;41:1336–44.

24) Dadabhoy D, Crofford LJ, Spaeth M, Russell IJ, Clauw DJ. Biology and therapy of fibromyalgia: evidence-base biomarkers from fibromyalgia syndrome. Arthritis Res Ther 2008;10:211–28.

25) Yeh GY, Kaptchuk TJ, Shmerling RH. Prescribing Tai Chi for fibromyalgia — Are we there yet? N Engl J Med 2010;8:783–4.

26) Berman BM, Langevin HM, Witt CM, Dubner R. Acupuncture for chronic low back pain. N Engl J Med 2010;5:454–61.

27) Van Houdenhove B, Luyten P. Customizing treatment of chronic fatigue syndrome and fibromyalgia: the role of perpetuating factors. Psychosomatic 2008;49:470–7.

28) Tak LM, Rosmalen JGM. Dysfunction of stress responsive systems as a risk factor for functional somatic syndromes. J Psychosom Res 2010;68:461–8.

29) Tsigos C, Stefanaki C, Lambrou GI, Boschiero D, Chrousos GP, Stress And Inflammatory Biomarkers And Symptoms Are Associated With Bio-Impedance Measures, Eur J Clin Invest. 2014 Nov 28 Doi: 10.1111/eci.12388

 

Dott.ssa Giovanna Cesana